kāds ir proteus sindroms? (ar attēlu)

Proteus sindroms ir ārkārtīgi reti iedzimts stāvoklis, kas izraisa ādas, kaulu un tauku audu neparastu augšanu. Tiek lēsts, ka ar šo stāvokli jebkurā brīdī dzīvo mazāk nekā 200 cilvēku visā pasaulē, lai gan ir iespējams, ka papildu gadījumi netiek diagnosticēti, jo simptomi ir pārāk vāji. Tiek uzskatīts, ka šis stāvoklis ir ģenētiskā mozaicisms, kas ir stāvoklis, ko izraisa patoloģiju attīstība dažās ķermeņa šūnās, un tas izskaidro, kāpēc Proteus sindroms ir unikāls katram pacientam un sniedz daudzveidīgus paņēmienus.

Viens no slavenākajiem Proteus sindroma ciešanām bija Džozefs Meriks, kurš pazīstams arī kā Elephant Man. Viņa stāvokļa stāvoklis bija ārkārtīgi smags, un tas izpaudās kā savīti, ņirgātie kauli, ādas pārejas un lielie audzēji. Daudzi Proteus sindroma pacienti attīstās ar šo slimību saistītos audzējus, kā arī ar asinsrites traucējumiem, kas saistīti ar vēnu malformācijām. Dažos gadījumos asinsvadu malformācija var izraisīt smagu traumu vai nāvi pacientiem.

Šo nosacījumu pirmo reizi klasificēja un aprakstīja 1979. gadā doktors Maikls Koens (Michael Cohen). Tas ir nosaukts par grieķu dievu Proteu, kas spēj mainīt savu formu, lai atspoguļotu pakāpeniskās fiziskās izmaiņas, kas rodas Proteus pacientiem. Parasti pacients sāk fiziski normālu, un pēc tam attīstās nepareizi, parādot asimetrisku augšanu, kas var izpausties dažādos veidos, sākot no kaulu pāraugšanās līdz ādas atloka attīstībai.

Proteus sindroma smagums ir diezgan daudzveidīgs. Daži pacienti ir tikai nedaudz apgrūtinoši un spēj dzīvot salīdzinoši parastā dzīvē, savukārt citi cilvēki cieš no stiprajām sāpēm un medicīniska rakstura problēmām, kas rodas, mainot viņu ķermeņus. Parasti stāvokļa diagnosticēšana notiek pēc pacienta rūpīga novērtējuma, kas izslēdz jebkādus citus iespējamos stāvokļa cēloņus, jo tas ir saistīts ar mozaicismu, Proteus sindromu ne vienmēr var diagnosticēt ar ģenētisko testēšanu, jo dažas ķermeņa šūnas būs normālas, bet citi būs mutiski.

Proteus sindromam nav zāles, bet to var ārstēt. Nosacījuma vadība galvenokārt koncentrējas uz traucējumu simptomu novēršanu. Piemēram, audzēji tiks noņemti, un ķirurģiskas metodes var tikt izmantotas, lai tiktu galā ar kaulu un ādas patoloģisku augšanu. Daži pacienti arī lieto zāles, lai mazinātu sāpes, kas saistītas ar šo stāvokli, un ārstētu iekaisumus un infekcijas, kas var rasties Proteus sindroma rezultātā.